Kariotyp to coś, co posiada każdy człowiek. Według definicji medycznej jest to kompletny zestaw chromosomów, znajdujący się niemal w każdej komórce ludzkiego organizmu, poza komórkami płciowymi. Kariotyp poddawany jest badaniom genetycznym, które pozwalają na ocenę chromosomów i wykrycie ewentualnych nieprawidłowości w ich liczbie lub kształcie, co może dać odpowiedź na pytanie, czy możliwe jest u danej pary zajście w ciążę i urodzenie zdrowego dziecka.

Kariotyp w literaturze medycznej

Kariotyp y nośnik materiału genetycznego, kompletny zestaw 46 chromosomów, z których pary od 1 do 22 to autosomy, występujące zarówno u mężczyzn, jak i u kobiet, a para 23 to chromosomy XY u mężczyzn oraz XX u kobiet. W zapisie obowiązującym przy badaniach genetycznych, symbol „46, XX” oznacza więc kariotyp żeński, zaś „46, XY” – męski.

Badanie kariotypu

Najczęściej na badanie kariotypu kierowane są pary starające się bezowocnie o dziecko, albo te, które mają problemy z nawracającymi poronieniami. Kariotyp pozwoli odpowiedzieć na pytanie, czy kobieta lub mężczyzna są nosicielami chorób genetycznych, przekazywanych dziecku.

Badanie kariotypu najczęściej przeprowadza się na podstawie próbki krwi pacjenta. Może ono być wykonane zarówno u osoby dorosłej, jak i u nienarodzonego dziecka. Genetyk bada kariotyp pod kątem ilości i kształtu chromosomów. Jeśli badanie przeprowadzane jest u płodu, to mamy do czynienia z metodą diagnostyki prenatalnej, a materiał do analiz cytogenetycznych jest pobierany w ramach amniopunkcji lub kordocentezy. Dzieje się to bardzo rzadko, z uwagi na istnienie pewnego zagrożenia dla bezpieczeństwa płodu. Wskazaniem do niego są nieprawidłowości w wynikach nieinwazyjnych badań prenatalnych, zaawansowany wiek matki, rozpoznanie zaburzeń chromosomalnych u rodziców dziecka czy występowanie wad genetycznych w poprzednich ciążach danej pary.

Badanie kariotypu przy poronieniach

U par starających się bezowocnie od około roku o dziecko, badanie kariotypu wykonuje się, jeśli doszło do nawracających poronień albo w rodzinie występowały choroby genetyczne. Dzięki niemu można wykryć, czy przyszła matka lub ojciec dziecka jest nosicielem choroby genetycznej. Jeśli tak, należy zasięgnąć opinii genetyka, ponieważ sytuacja ta nie wyklucza możliwości zajścia w ciążę, zwłaszcza w ramach procedury in vitro.

Leave a comment

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *

Przeczytaj poprzedni wpis:
Nietrzymanie moczu: zapalenie skóry to jedno z konsekwencji tej przypadłości

Wszyscy wstydzimy się tego problemu. Nic dziwnego. Przecież dorosły człowiek powinien panować nad swoimi reakcjami fizjologicznymi. Jednak niekiedy natura jest...

Zamknij